Ela é uma das 2 únicas pessoas que não podem sentir dor ou medo. Ela pode mudar o mundo.

May 07, 2023

Os pesquisadores estão estudando uma mulher com uma rara mutação de um gene que permite que ela praticamente não sinta dor.

Existem apenas duas pessoas conhecidas no mundo com esta mutação.

Compreender a variante do gene FAAH-OUT pode levar a novas descobertas de drogas.

Jo Cameron, da Escócia, passou décadas sem saber exatamente por que ela era do jeito que era. Durante toda a sua vida, ela praticamente não sentiu dor e não experimentou ansiedade ou medo. Ela achou normal. Não foi até que os médicos perceberam que ela não tinha dor após grandes cirurgias no quadril e na mão durante os 60 anos que a pesquisa sobre ela começou.

E não parou. Além disso, levou à descoberta em 2019 do gene FAAH-OUT e das mutações que permitem que Cameron viva como ela vive. Ela é uma das duas únicas pessoas conhecidas no mundo com essa mutação que bloqueia a dor.

"Eu sabia que era uma pessoa despreocupada, mas não sabia que era diferente", diz Cameron, de acordo com o Study Finds. "Achei que era só eu. Não sabia que nada estranho estava acontecendo até os 65 anos." Ela agora tem 74 anos.

Agora, os pesquisadores querem descobrir como a mutação genética de Cameron pode ajudar outras pessoas. Em um estudo publicado na Brain, uma equipe da University College London explica essa mutação, mostrando sua conexão com a cicatrização de feridas e o humor.

“O gene FAAH-OUT é apenas um pequeno canto de um vasto continente, que este estudo começou a mapear”, disse Andrei Okorokoy, autor sênior do estudo da UCL Medicine, em um comunicado à imprensa. "Assim como a base molecular para a ausência de dor, essas explorações identificaram caminhos moleculares que afetam a cicatrização de feridas e o humor, todos influenciados pela mutação FAAH-OUT".

Encontrar algo novo fez Okorokoy em busca de mais. “Como cientistas, é nosso dever explorar”, diz ele, “e acho que essas descobertas terão implicações importantes para áreas de pesquisa como cicatrização de feridas, depressão e muito mais”.

Antes que o caso raro de Cameron viesse à tona, os cientistas não sabiam para que servia a seção do genoma contendo FAAH-OUT – originalmente foi descartado como DNA "lixo" sem função. Mas o novo estudo mostra que realmente faz parte do sistema endocanabinóide, um elemento-chave na dor, humor e memória.

O estudo analisou as funções do gene em nível molecular, um dos primeiros passos para traduzir a biologia única em algo útil para a descoberta de medicamentos. A análise aprofundada do DNA de Cameron – junto com o DNA de outros pacientes com vários limiares de dor – ajudou a equipe a entender uma infinidade de genes que contribuem para a condição específica de Cameron e mostrou como eles podem afetar tudo, desde ansiedade e medo até dor e cura.

“A descoberta inicial da raiz genética do fenótipo único de Jo Cameron foi um momento eureca e extremamente emocionante, mas essas descobertas atuais são onde as coisas realmente começam a ficar interessantes”, disse James Cox, autor sênior do estudo da UCL Medicine, em um comunicado de imprensa. “Ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, podemos começar a entender a biologia envolvida e isso abre possibilidades para a descoberta de medicamentos que um dia poderão ter impactos positivos de longo alcance para os pacientes”.

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